O diagnóstico da Doença de Wilson é feito de maneira relativamente simples.Os exames de laboratório são, principalmente: nível de cobre na urina de 24 horas (maior do que 100 microgramas/24hs), cobre no sangue, contagem de ceruloplasmina no sangue; verificação da existência do anel de Kaiser-Fleischer nos olhos (nem sempre presente).Esse anel, quando presente, é sinal decisivo da doença de Wilson; pode ser invisível a olho nu, por isso é necessário o exame com lâmpada de fenda por um oftalmologista. Estes exames são os principais, e muitos vezes bastam para o diagnóstico.

Se muito necessário, faz-se uma biópsia do fígado (que revelaria mais que 250mg/grama de tecido hepático seco no caso de existir a doença). Frequentemente, anormalidades no cérebro podem ser diagnosticadas pelo exame de ressonância magnética: os gânglios da base e o putâmen são os mais comumente lesados; cerebelo, córtex cerebral e substância branca podem também estar envolvidos.Existem também alterações no PET scan envolvendo uma diminuição do consumo de glicose. Existem também alterações microscópicas características (presença de glicogênio nuclear, esteatose macro e microgoticular e fibrose).Quando há uma hepatite fulminante na doença de Wilson, estão presentes Corpúsculos de Mallory e necrose hepática submaciça.

Os testes podem diagnosticar a doença tanto em pacientes com sintomas, como naqueles que não apresentam nenhum sinal da doença.É muito importante fazer o diagnóstico da Doença de Wilson o mais cedo possível, para evitar sérios danos no fígado mesmo antes de quaisquer sinais da doença se manifestarem. Pessoas com a Doença de Wilson podem falsamente aparentar excelente saúde.

Para os parentes não afetados (assintomáticos), um exame de urina deve ser feito aos cinco e outro aos quinze anos de idade.A averiguação para um baixo nível de ceruloplasmina e de um funcionamento anormal do fígado pode ser feita aos dois anos de idade. 20% dos heterozigotos (portadores), também têm baixo nível de ceruloplasmina no sangue, como os doentes de Wilson.

Todos os irmãos, tios, tias, filhos, sobrinhas, sobrinhos e primos devem fazer o teste para a Doença de Wilson. Os doentes de Wilson podem não apresentar nenhum sinal, sintomas ou evidências da doença.No entanto, todas eles, com traços mínimos ou não aparentes da doença, sempre acabarão ficando muito doentes e eventualmente morrerão se não forem tratados.

Os testes são simples e seguros.Há excelentes tratamentos disponíveis.

O descaso com o tratamento da Doença de Wilson provoca deficiências graves e eventualmente até a morte.