A Doença de Wilson é uma disfunção genética que provoca um acúmulo excessivo de cobre no organismo.Deve ser diagnosticada e tratada antes que o envenenamento por cobre provoque danos graves e até mesmo a morte.

O cobre está presente na maioria dos alimentos, e pequenas parcelas dele são tão essenciais quanto as vitaminas.Às vezes se ingere mais cobre do que se necessita; as pessoas saudáveis eliminam o cobre de que não precisam, mas os doentes de Wilson não fazem isso espontaneamente.

Nos doentes de Wilson, o cobre começa a se acumular logo após o nascimento.Seu excesso ataca o fígado e o cérebro, provocando hepatite e sintomas neurológicos e psiquiátricos.Os sintomas geralmente aparecem no fim da adolescência.Os pacientes podem apresentar doença do fígado ou anomalias na função hepática, icterícia, inchaço do abdome, vômito de sangue ou dor de estômago.Podem apresentar anomalias motoras várias: tremores ou descoordenação motora (ex: para escrever à mão), dificuldade para caminhar, descoordenação no andar, enrijecimento ou rigidez (distonia), reflexos anormais, dificuldade para falar e para engolir, baba, reações oculares anormais (sintoma incomum). Podem desenvolver alguma doença mental: depressão, agressividade, comportamento anti-social que pode levar até o aprisionamento; a impulsividade pode, inclusive, levar ao suicídio ou ao homicídio. O sintoma pode ser uma anemia hemolítica ou sintomas semelhantes aos do parkinsonismo.As mulheres podem apresentar irregularidade na menstruação, períodos de ausência de menstruação, infertilidade ou abortos múltiplos.Não importa como a doença começa, ela é sempre fatal se não for diagnosticada e tratada. Por outro lado, é importante se saber que os sintomas podem ser revertidos quando a doença é tratada.

O primeiro lugar do corpo que o cobre ataca, é o fígado.Em cerca de metade dos pacientes de Wilson, o fígado é o único órgão afetado.As alterações nas células do fígado são visíveis apenas no microscópio.Quando a doença evolui, costuma-se pensar que se trata de uma hepatite infecciosa ou de uma mononucleose infecciosa, quando na verdade o que eles têm é a hepatite da doença de Wilson.Um resultado inexplicável em um teste de fígado deve sempre levar a se pensar em um diagnóstico de Doença de Wilson.