A Doença de Wilson é uma doença hereditária recessiva.Isto significa que uma pessoa precisa receber um gene anormal do pai e da mãe para ser um doente de Wilson: a doença só acontece se a pessoa tiver dois genes anormais.Cada um dos pais tem que ser um portador do gene anormal.

Se ambos os pais forem portadores do gene da Doença de Wilson, então a chance de a criança ter a doença é de 25%.

O gene responsável está localizado precisamente no cromossomo 13.O gene é chamado de ATP7B.

Muitos casos da Doença de Wilson ocorrem devido à mutação espontânea do gene. Muitos são simplesmente transmitidos de geração para geração.Um número significativo de casos não tem uma história familiar da doença.

As pessoas com apenas um gene anormal são chamadas de portadoras.Elas não desenvolvem a doença e nem precisam de tratamento.

Mais de trinta mutações foram identificadas.Por isso, tem sido difícil encontrar um único teste genético para diagnosticar a doença.Mas se em uma determinada família a mutação for identificada, um diagnóstico genético é possível.Isso pode ajudar no caso de um parente assintomático, de modo que possa ser tratado antes que fique doente ou que seja fisicamente prejudicado.No futuro, um teste genético possibilitará um diagnóstico pré-natal.

Detalhes genéticos:

• 1 em cada 100 pessoas da população são portadoras do gene da Doença de Wilson.Os portadores têm um gene normal e um anormal.
  

• 100% dos pacientes da Doença de Wilson receberam dois genes da Doença de Wilson.
  

• 50% das crianças portadoras receberão o gene da Doença de Wilson, desde que o portador tenha um gene normal e um anormal.
  

• Irmãos de pacientes doentes de Wilson têm uma chance de 25% de ter a doença.Desde que ambos os pais de um irmão de paciente sejam portadores, ¼ dessas crianças terão a Doença de Wilson, ½ (2/4) serão portadores e ¼ não terão a doença e nem o gene da doença.
  

• Crianças filhas de pacientes têm 1 chance em 200 de terem a doença.
  

• Do paciente, seus filhos terão 100% de chance de terem o gene anormal.O cônjuge do paciente, sendo uma pessoa normal, tem 1 chance em 100 de ser portador do gene e metade disto de transmiti-lo.
  

• Netos de pacientes têm uma chance em 400 de ter a doença.
  

• Dos filhos de pacientes, seus netos têm 50% de chance de terem o gene, já que todos os filhos de pacientes são portadores.Do outro pai/mãe eles têm 1 chance em 200 de receber o gene:1/2 vezes (1/2 vezes 1 em 100) do pai/mãe normal 1 vez em 400.
  

• Sobrinhos e sobrinhas de irmãos que não têm a Doença de Wilson, têm 1 chance em 600 de terem a doença.
  

• 2/3 dos irmãos não afetados são portadores do gene.Portanto, o risco de ambos os irmãos se tornarem portadores é de 2/3 vezes 1 em 100 =1em 150; o risco de seus filhos terem a doença é de ¼ vezes 1/150 = 1/600.
  

• Primos têm 1 chance em 800 de terem a doença.
  

• 50% dos tios e tias são portadores. No entanto, ½ vezes 1/100 = 1/200 são casais em que cada um é um portador e ¼ de seus filhos – 1/800 – serão afetados.